SINDROM Treacher Collins (TCS) barangkali asing dan kurang didengari oleh rakyat di negara ini.

Berdasarkan emedicine.medscape.com, TCS mempengaruhi satu daripada 50,000 bayi yang dilahirkan di dunia.

Kira-kira 60 peratus daripada angka itu mendapat penyakit berkenaan bukan daripada genetik keluarga dan bakinya diperoleh daripada keturunan ibu atau ayah. Di Malaysia, tiada statistik rasmi yang dikeluarkan setakat ini.

Secara ringkasnya, TCS terjadi disebabkan gangguan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain pada wajah. Lazimnya, bayi dilahirkan dengan cacat pada telinga, kelopak mata, tulang pipi ataupun tulang rahang.

Bagi mendapatkan penjelasan lanjut mengenainya, SinarPlus menghubungi Penyelidik Genetik Manusia, Jabatan Sains Bioperubatan, Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan Universiti Putra Malaysia, Dr Suhaili Abu Bakar@Jamaludin.

Penyelik itu menjelaskan, gangguan genetik yang dikaitkan dengan perubahan struktur asid deoksiribonukleik (DNA) manusia itu boleh terjadi kepada sesiapa sahaja tidak kira bayi lelaki ataupun perempuan.

“Kes TCS ini sebenarnya jarang-jarang berlaku, namun sejak lima tahun kebelakangan ini, beberapa kes telah dilaporkan di Malaysia.

“Jika dibandingkan dengan kes sindrom yang lain seperti Sindrom Down, Patau dan Edward yang sering didengari, TCS agak asing. Pun demikian, ia masih boleh berlaku dalam populasi kita tanpa disedari,“ ujarnya.

Berdasarkan Jurnal Pediatrik Sains Perubatan Universiti Babol, Iran yang disiarkan baru-baru ini, lebih 250 kes TCS direkodkan di seluruh dunia.

Penemuan kajian dalam jurnal itu antara lain menyatakan, kes yang dikaitkan dengan TCS disebabkan beberapa faktor luaran. Antaranya terdedah dengan radiasi berbahaya sepanjang tempoh kehamilan termasuk amalan diet yang terlampau ketat.

Adakah dua elemen yang dinyatakan berkenaan mempunyai perkaitan dengan kes yang berlaku di Malaysia? Menjawab pertanyaan itu, Dr Suhaili berkata, belum ada kajian saintifik yang konkrit menunjukkan punca sebenar berlakunya gejala tersebut.

“Dalam majoriti kes kajian, kebanyakannya mengarah kepada mutasi yang berlaku kepada beberapa gen yang tertentu contohnya TCOF1, POLR1C atau POLR1D. Mutasi TCOF1 adalah yang paling kerap ditemui sebagai penyebab sindrom TCS ini.

“Pun begitu, masih kurang kajian kukuh untuk menentukan penyebab berlakunya mutasi tersebut jika dikaitkan dengan kesan radiasi atau diet yang ekstrem, tetapi kajian lanjut wajar dilaksanakan,“ terangnya.